Heterochromia

HETEROCHROMIA

 Materi Literasi Sains & Penguatan Karakter

Catatan penting: materi ini bersifat edukatif dan tidak digunakan untuk menetapkan diagnosis pada seseorang. Warna mata pada sebuah foto saja tidak cukup untuk menentukan jenis atau penyebab heterochromia.

1. Apa Itu Heterochromia?

Heterochromia adalah perbedaan warna iris mata. Perbedaannya dapat terjadi antara mata kanan dan kiri, atau hanya pada sebagian area iris dalam satu mata. Istilah yang sering digunakan adalah heterochromia iridum untuk perbedaan warna kedua iris dan heterochromia iridis untuk variasi warna pada bagian iris. Heterochromia dapat merupakan temuan bawaan yang berdiri sendiri dan tidak menimbulkan gangguan, tetapi dalam sebagian kasus dapat berkaitan dengan kondisi mata atau penyakit sistemik sehingga perlu dilihat dalam konteks klinis. [1]

2. Bagaimana Warna Iris Terbentuk?

Warna iris terutama ditentukan oleh jumlah, jenis, dan distribusi melanin di dalam sel pigmen (melanosit) dan melanosom pada stroma iris. Iris yang lebih gelap umumnya memiliki lebih banyak melanin dan melanosom dibandingkan iris yang lebih terang. Variasi warna mata juga dipengaruhi oleh struktur jaringan iris dan cara cahaya berinteraksi dengan jaringan tersebut. [2][3]

Secara genetik, warna mata merupakan sifat poligenik. Lokus HERC2-OCA2 memberikan pengaruh yang sangat besar, tetapi bukan satu-satunya faktor. Studi genome-wide association dan kajian genetika menunjukkan keterlibatan beberapa gen lain, antara lain SLC24A4, SLC45A2, TYR, TYRP1, IRF4, dan gen-gen lain yang berhubungan dengan pigmentasi. Karena itu, warna mata tidak dapat dijelaskan secara sederhana dengan model 'satu gen untuk satu warna'. [3][4][5]

3. Jenis-Jenis Heterochromia

4. Penyebab Heterochromia

A. Heterochromia bawaan

Heterochromia dapat sudah terlihat sejak masa bayi atau kanak-kanak. Banyak kasus merupakan kondisi terisolasi dan jinak. Namun, heterochromia bawaan juga dapat menjadi salah satu tanda dari kondisi tertentu, misalnya congenital Horner syndrome atau Waardenburg syndrome. Pada congenital Horner syndrome, gangguan jalur saraf simpatis dapat memengaruhi pigmentasi iris yang sedang berkembang. Pada Waardenburg syndrome, heterochromia dapat muncul bersama kelainan pigmentasi dan gangguan pendengaran sensorineural. [1][6]

B. Heterochromia yang didapat

Perubahan warna iris yang baru muncul setelah masa awal kehidupan perlu mendapat perhatian karena dapat berhubungan dengan kondisi mata atau faktor lain. Penyebab yang dilaporkan mencakup trauma mata, peradangan seperti Fuchs uveitis syndrome, sindrom Horner yang didapat, obat tetes mata tertentu termasuk analog prostaglandin, deposit pigmen/metal, tumor iris, dan beberapa kondisi lainnya. [1][7]

5. Apakah Heterochromia Berbahaya?

Tidak semua heterochromia berbahaya. Banyak kasus bawaan yang terisolasi tidak memerlukan terapi khusus. Namun, pernyataan 'heterochromia selalu aman' tidak tepat. Heterochromia yang muncul baru-baru ini, berubah, atau disertai gejala lain harus dievaluasi untuk mencari penyebab yang mendasari. [1]

6. Tanda yang Perlu Diperiksa

· Perubahan warna iris yang baru terjadi atau semakin jelas.

· Nyeri mata, kemerahan, atau silau yang tidak biasa.

· Penurunan atau perubahan penglihatan.

· Perbedaan ukuran pupil yang baru muncul, kelopak mata turun, atau tanda saraf lainnya.

· Riwayat trauma atau operasi pada mata.

· Adanya kelainan lain, misalnya gangguan pendengaran atau perubahan pigmentasi kulit/rambut.

Pemeriksaan oleh dokter mata penting bila perubahan tersebut baru muncul atau disertai keluhan. Tujuan pemeriksaan adalah membedakan variasi pigmentasi yang tidak berbahaya dari kondisi yang membutuhkan penanganan.

7. Bagaimana Heterochromia Diperiksa?

Evaluasi biasanya dimulai dengan riwayat kesehatan dan pemeriksaan mata. Dokter dapat membandingkan warna iris kedua mata, ukuran pupil, gerakan mata, tekanan intraokular, serta kondisi segmen depan dan bagian belakang mata. Pemeriksaan tambahan ditentukan berdasarkan temuan klinis dan dugaan penyebab. Pada kondisi tertentu, evaluasi neurologis atau pemeriksaan lain dapat diperlukan. [1]

8. Apakah Heterochromia Bisa Diobati?

Heterochromia itu sendiri biasanya bukan sesuatu yang perlu 'disembuhkan' bila merupakan variasi warna mata yang terisolasi dan tidak menimbulkan masalah. Jika heterochromia merupakan bagian dari penyakit atau kondisi tertentu, yang ditangani adalah penyebab atau komplikasinya. Pada Fuchs uveitis syndrome, misalnya, komplikasi seperti katarak atau glaukoma dapat memengaruhi penglihatan dan perlu ditangani sesuai kondisi pasien. [7]

9. Hubungan Heterochromia dengan Genetika

Penelitian genetika menunjukkan bahwa warna mata merupakan sifat kompleks. Variasi pada HERC2 dan OCA2 sangat penting dalam menentukan jumlah dan distribusi melanin pada iris, sementara banyak lokus lain juga memberikan kontribusi. Sebuah studi genome-wide pada hampir 195.000 individu menemukan banyak lokus genetik yang berkaitan dengan variasi warna mata dan semakin menegaskan sifat poligenik tersebut. [4]

10. Heterochromia dan Keberagaman Manusia

Dalam konteks pendidikan, heterochromia dapat digunakan sebagai contoh bahwa tubuh manusia memiliki variasi yang sangat beragam. Perbedaan fisik tidak dengan sendirinya menunjukkan kelebihan atau kekurangan seseorang. Sikap yang tepat adalah menghargai keunikan, menghindari ejekan atau stigma, dan tetap memperhatikan kesehatan bila muncul perubahan yang tidak biasa.

11. Ringkasan Singkat

· Heterochromia = perbedaan warna iris mata.

· Jenisnya dapat berupa complete, sectoral/partial, atau central heterochromia.

· Banyak kasus bawaan dan terisolasi bersifat jinak.

· Heterochromia juga dapat berkaitan dengan kondisi mata atau penyakit tertentu.

· Warna iris dipengaruhi oleh melanin, struktur iris, dan banyak faktor genetik.

· HERC2-OCA2 merupakan wilayah genetik yang sangat penting, tetapi bukan satu-satunya penentu.

· Perubahan warna iris yang baru muncul perlu dievaluasi secara medis.

Referensi Ilmiah

1. Lui F, Stokkermans TJ. Heterochromia. StatPearls [Internet]. NCBI Bookshelf. Updated 2022; accessed 2026. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK574499/

2. Sturm RA, Larsson M. Genetics of human iris colour and patterns. Pigment Cell Melanoma Res. 2009;22(5):544-562.

3. Sturm RA, Duffy DL, Zhao ZZ, et al. A single SNP in an evolutionary conserved region within intron 86 of the HERC2 gene determines human blue-brown eye color. Am J Hum Genet. 2008;82(2):424-431.

4. Getts RC, et al. Genome-wide association study in almost 195,000 individuals identifies 50 previously unidentified genetic loci for eye color. Scientific Reports. 2021.

5. Walsh S, Liu F, Wollstein A, et al. The HIrisPlex system for simultaneous prediction of hair and eye colour from DNA. Forensic Sci Int Genet. 2013;7(1):98-115.

6. Winters R, Masood S. Waardenburg Syndrome. StatPearls [Internet]. NCBI Bookshelf. Updated 2025. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560879/

7. Moshirfar M, Villarreal A, Ronquillo Y. Fuchs Uveitis Syndrome. StatPearls [Internet]. Updated 2024. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559148/